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jueves, 20 de junio de 2013

Investigadores revelan mutación genética que causa Parkinson


Un equipo de investigadores identificó una nueva causa genética del Parkinson hereditario. De acuerdo con el estudio que realizaron, se revela que la enfermedad puede estar relacionada con la inhabilidad de las células del cerebro de manejar el estrés biológico. El estudio, liderado por neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, que se publicó en la edición de septiembre del American Journal of Human Genetics, establece que la enfermedad de Parkinson es un desorden complejo influenciado por múltiples genes.
Aunque hasta la fecha sólo se ha identificado a un pequeño grupo de familias con esta forma de Parkinson, los científicos manifestaron en un escrito que el estudio ofrece una visión directa de cómo el gen: EIF4G1, puede llevar a la muerte a células del cerebro, provocando esta enfermedad y desórdenes neurodegenerativos relacionados.
"Este gen es distinto a otros que se han encontrado. Controla el nivel de proteínas que ayudan a una célula a hacer frente a diferentes formas de estrés, tal como aquellas que se encuentran habitualmente en células envejecidas", explicó en una nota de prensa, el doctor Justus Dachsel, neurocientífico y colíder del estudio.
Nueva era
El coautor del estudio de la Clínica Mayo, Owen Ross, expuso que este descubrimiento abre una nueva área de pesquisa en este padecimiento y en otros que sean eurodegenerativos. "Los conocimientos obtenidos a partir de cómo las mutaciones en EIF4G1 llevan a la muerte celular, podría ayudarnos a desarrollar nuevas terapias para tratar o enlentecer esta enfermedad".
Los investigadores descubrieron la mutación de EIF4G1 en una familia francesa y de Estados Unidos, Canadá, Irlanda e Italia.
"Cuando una célula sufre estrés, la proteína EIF4G1 ayuda a iniciar la producción de otras proteínas para ayudar a la célula a enfrentarlo. Este estrés ocurre naturalmente a medida que las personas envejecen y si una célula cerebral no puede responder adecuadamente, morirá. En las familias estudiadas, esta inhabilidad para adaptarse lleva a la enfermedad de Parkinson", explicó Justus Dachsel.
Este es el tercer gen que los investigadores de la Clínica Mayo han encontrado que causa el Parkinson. Owen Ross precisó que los investigadores de este centro de salud también han identificado un número de variantes genéticas que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar esta enfermedad esporádica.
"Creemos que muchos de los genes implicados en el Parkinson familiar pueden estar jugando un papel en la forma esporádica de la enfermedad, ya que el 20% de los afectados, reporta un pariente de primer grado con el desorden", esbozó Ross.

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