Distonia la gran desconocida

La Distonía es un trastorno neurológico frecuente, pero al mismo tiempo desconocido. Es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas, así como de sus síntomas. Estos, o las manifestaciones físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas.

El desorden es secundario o una disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios básales. Inicialmente, una distonía sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales. La distonía puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en personas de la tercera edad, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones.

Clasificación:

1. 2.  3. 4.

Distonía idiopática de torsión (ITD) o distonía deformante de la musculatura o generalizada: este tipo empieza generalmente en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o pierna. Después de andar o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosomática dominante, o bien en algunos casos de aparición esporádica. Distonías heredadas, incluyen las distonías “dopa-responsives” y distonías “X-unidas” a parkinsonismo. Las distonía "dopa-responsives” comienza en la infancia o en adultos jóvenes y frecuentemente está acompañada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida. La distonía “X-unidas” a parkinsonismo, tal y como indica su nombre, tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con resultado de graves incapacidades. Distonías secundarias en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria en pequeñas áreas dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-lenticular). Distonías focales:  • El calambre del escritor: contracción de los músculos de la mano y del brazo durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos. • En el blefarospasmo: los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o por un estado de ansiedad. • La tortícolis espasmódica (distonía cervical): los músculos del cuello contraídos. Quienes la padecen giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suave contacto en el mentón o en otras partes de la cara. • La distonía orofacial-bucal (síndrome de Meige): los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola, e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo. • La distonía laríngea o disfonía: afecta los músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos adductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor, las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento. A veces no es posible la fonación. • El espasmo hemifacial: no es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden los músculos de un lado de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño de un nervio facial.

Causas
Cuando la distonía es un síntoma de una causa conocida o probable, se conoce como secundaria. Puede ser debida a una lesión cerebral, a veces ocurrida durante el periodo perinatal, o al tratamiento con ciertos fármacos tranquilizantes (neurolépticos). También puede observarse junto a otros síntomas en diferentes enfermedades neurológicas. Un ejemplo de ello es la enfermedad de Parkinson.

Investigaciones recientes han identificado varios genes que presentan anomalías en diferentes formas de distonía primaria. En la mayoría de pacientes que presentan una distonía de inicio en la niñez, existe una alteración en un gen del cromosoma 9. Esta anomalía genética se hereda de una forma dominante, es decir que si un padre tiene este gen, hay un 50 % de posibilidades de que se herede el gen. Sin embargo, solo un 30% de los que lo poseen van a presentar síntomas clínicos de distonía.

En el caso de las distonías focales del adulto, se ha observado una alteración genética en el cromosoma 18. Se han encontrado otras anomalías genéticas en otras formas de distonía hereditaria. El descubrimiento de estas anomalías genéticas está posibilitando actualmente la investigación de la causa de la enfermedad y su posible tratamiento.

Diagnóstico 
La distonía es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales y, en sus pasos iniciales, puede estar influenciada por el estrés o las emociones. 
La predicción del progreso de la distonía es incierta. Se puede decir que si la distonía afecta a otros miembros de la familia y, si la distonía comienza en la infancia, tiende a empeorar al cabo de los años. Sin embargo se conocen casos que pueden ser parciales o en los que ha habido una completa recuperación.
Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra lesión durante el nacimiento, la distonía normalmente permanece estática durante muchos años. Hay pocos casos de distonía secundaria a una parálisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad adulta.
Cuando la distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.

Tratamiento
No existe un tratamiento curativo, pero si que existen diferentes fármacos que pueden producir alivio de los síntomas en algunos pacientes y por un tiempo determinado. En el caso de las distonías focales, el tratamiento con toxina botulínica es el más efectivo. Consiste en la infiltración de pequeñas cantidades de esta sustancia en los músculos distónicos, produciéndose una relajación de los mismos. La toxina disminuye la transmisión de los impulsos eléctricos de las terminaciones nerviosas a los músculos de forma temporal, por lo que son necesarias inyecciones repetidas aproximadamente cada tres o cuatro meses. Cuando estas terapias fallan pueden considerarse los tratamientos quirúrgicos.