Análisis descriptivo de la actividad de una unidad de trastornos del movimiento en un hospital terciario de Cataluña

R. Ribosa-Nogué, A. Gironell, J. Pagonabarraga, C. Villa-Bonomo, B. Pascual-Sedano, J. Kulisevsky

Introducción. Los trastornos del movimiento constituyen una parte importante de la actividad de un servicio de neurología, pero hay pocos estudios que examinen su demanda asistencial. Objetivos. Analizar las primeras visitas de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y comparar los resultados con los de estudios previos. Pacientes y métodos. Estudio prospectivo de las primeras valoraciones realizadas durante el año 2010. Se recogieron las variables demográficas y se hizo una revisión diagnóstica a los 12 meses. Resultados. Se realizaron 423 primeras visitas (índice de solicitudes 1,41/1.000 habitantes-año): el 54,4% eran mujeres y la edad media era de 68,8 ± 14,2 años. El 74,3% de las derivaciones procedía del médico de familia. Los motivos de consulta más frecuentes fueron temblor (40%) y parkinsonismo-torpeza motora (26%). Los diagnósticos más prevalentes fueron enfermedad de Parkinson (36%) y temblor esencial (19%). Tras la primera valoración, el 84% de los pacientes siguió controles en la unidad. Al año, en el 8% de los casos hubo un cambio en la orientación diagnóstica. El número de pacientes atendidos fue menor al estimado según la incidencia de las patologías en nuestra población (19,5 veces inferior), especialmente en los casos de síndrome de piernas inquietas, temblor esencial y síndrome de Tourette. Conclusiones. En nuestra unidad, el motivo de consulta más frecuente es el temblor, y el diagnóstico más prevalente, la enfermedad de Parkinson. El número de pacientes atendidos es claramente inferior al estimado según la incidencia de las patologías en la población.

Lecturas: 1288 7 (1 votos) Papel del gen FOXO1 en la enfermedad de Parkinson

Redacción/Medical Press

Un estudio reciente ha revelado que el gen FOXO1 puede desempeñar un papel importante en los mecanismos patológicos de la enfermedad de Parkinson (EP). Los investigadores analizaron las diferencias de expresión génica de 27 muestras de tejido cerebral de pacientes con EP y 26 muestras de tejido cerebral de sujetos neurológicamente sanos (control). Este conjunto de datos representa el mayor número de muestras de cerebro utilizadas en un estudio de la expresión del genoma completo de la EP hasta la fecha. Los autores eliminaron posibles fuentes de variación, reduciendo al mínimo las diferencias entre las muestras. Todas eran de varones y no mostraban signos patológicos significativos de enfermedad de Alzheimer. Las muestras también tenían una calidad similar y los tejidos eran de la corteza prefrontal del cerebro. Los resultados han mostrado que había un incremento de la expresión del gen FOXO1 en las muestras de tejido cerebral con EP conocida. Un examen más detallado de dicho gen ha mostrado que dos polimorfismos de nucleótido único (SNP), o variaciones de la secuencia del ADN, se asociaron significativamente con la edad de inicio de la EP.

[PLoS Genet 2012] Dumitriu A, Latourelle JC, Hadzi TC, Pankratz N, Garza D, Miller JP, et al. fuente: http://www.neurologia.com

Análisis de la atención sostenida en pacientes parkinsonianos en tratamiento con precursores de dopamina

C. Luque-Moreno, J.C. López-García, E. Díaz-Argandoña

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno degenerativo que comienza con una predominancia de síntomas motores. Sin embargo, el progreso de la enfermedad determina también una afectación cognitiva centrada en las áreas de las funciones ejecutivas, las habilidades visuoespaciales, el lenguaje o la atención. Objetivos. Analizar los déficits atencionales en pacientes en estadios intermedios de la EP en una prueba de atención sostenida compleja y evaluar los efectos del tratamiento con levodopa analizando el rendimiento de los participantes durante los períodos de máxima (estado on) y mínima (estadooff) dosis en plasma. Sujetos y métodos. Se estudiaron 20 sujetos diagnosticados de EP con un estadio leve-moderado según la escala de Hoehn y Yahr (grupo con EP) y 14 sujetos sanos de edad similar (grupo control). Se aplicó una prueba de atención sostenida compleja basada en la tarea oddball. Resultados. El porcentaje de aciertos del grupo control fue significativamente mayor que el del grupo con EP. Con relación al efecto de la levodopa, la comparación entre los períodos on y off en el grupo con EP no mostró diferencias significativas ni en los porcentajes de aciertos ni en los tiempos de reacción. Conclusiones. Los pacientes parkinsonianos de nivel medio-moderado muestran una afectación de la capacidad de mantener la atención y ajustar flexiblemente su conducta a los requerimientos del medio. Este déficit atencional, junto con la ausencia de efectividad del tratamiento, podría explicarse por la progresión espaciotemporal de la disminución de dopamina asociada a la evolución de las áreas afectadas por la EP.